হিমোফিলিয়া হওয়ার কারণ

হিমোফিলিয়া মূলত একটি বংশগত (inherited) রোগ, যা রক্ত জমাট বাঁধার প্রয়োজনীয় প্রোটিন বা ক্লটিং ফ্যাক্টরের অভাব বা ত্রুটির কারণে হয়। এর পেছনে জিনগত কারণই প্রধান।

হিমোফিলিয়া হওয়ার পেছনে দুটি প্রধান কারণ রয়েছে:

১. জিনগত ত্রুটি (Genetic Mutation):

আমাদের রক্ত জমাট বাঁধার জন্য বিভিন্ন প্রোটিন (যাদের ক্লটিং ফ্যাক্টর বলা হয়) প্রয়োজন। এর মধ্যে ফ্যাক্টর VIII (আট) এবং ফ্যাক্টর IX (নয়) অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

হিমোফিলিয়া A হয় ফ্যাক্টর VIII তৈরির জন্য দায়ী জিনে ত্রুটির কারণে।

হিমোফিলিয়া B হয় ফ্যাক্টর IX তৈরির জন্য দায়ী জিনে ত্রুটির কারণে।

এই জিনগুলো X ক্রোমোজোমে অবস্থিত। মানুষের শরীরে দুটি সেক্স ক্রোমোজোম থাকে: পুরুষদের একটি X এবং একটি Y (XY), আর মহিলাদের দুটি X (XX)।

২. বংশানুক্রমিক সঞ্চারণ (Inheritance Pattern):

হিমোফিলিয়া একটি এক্স-লিঙ্কড (X-linked) প্রচ্ছন্ন রোগ। এর মানে হলো:

ক) পুরুষরা কেন বেশি আক্রান্ত হয়? পুরুষদের যেহেতু একটি মাত্র X ক্রোমোজোম থাকে, তাই যদি সেই X ক্রোমোজোমে হিমোফিলিয়া সৃষ্টিকারী ত্রুটিপূর্ণ জিনটি থাকে, তাহলেই তারা এই রোগে আক্রান্ত হন। তাদের কোনো দ্বিতীয় X ক্রোমোজোম থাকে না যা ত্রুটিপূর্ণ জিনটিকে স্বাভাবিক রাখতে পারে।

খ) মহিলারা কেন বাহক হয়? মহিলাদের দুটি X ক্রোমোজোম থাকে। যদি তাদের একটি X ক্রোমোজোমে ত্রুটিপূর্ণ হিমোফিলিয়া জিন থাকে এবং অন্য X ক্রোমোজোমটি স্বাভাবিক থাকে, তবে সাধারণত তারা রোগের লক্ষণ প্রকাশ করেন না। কারণ তাদের দ্বিতীয় X ক্রোমোজোমের স্বাভাবিক জিনটি রক্ত জমাট বাঁধার জন্য যথেষ্ট পরিমাণ ফ্যাক্টর তৈরি করতে পারে। এই মহিলাদের “বাহক” (carrier) বলা হয়। তারা নিজেরা অসুস্থ না হলেও তাদের সন্তানদের মধ্যে এই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি সঞ্চারিত করতে পারেন।

গ) বিরল ক্ষেত্রে মহিলাদের হিমোফিলিয়া: খুব বিরল পরিস্থিতিতে একজন মহিলা হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত হতে পারেন। এটি তখন হয় যখন তার উভয় X ক্রোমোজোমেই ত্রুটিপূর্ণ হিমোফিলিয়া জিন থাকে (যেমন, যদি তার বাবা হিমোফিলিয়া আক্রান্ত হন এবং মা বাহক হন), অথবা যদি তার একটি X ক্রোমোজোম ত্রুটিপূর্ণ হয় এবং অন্য X ক্রোমোজোমটি অনুপস্থিত বা ত্রুটিপূর্ণ হয়।

৩. নতুন জিনগত ত্রুটি (Spontaneous Mutation)

প্রায় এক-তৃতীয়াংশ হিমোফিলিয়া আক্রান্ত ব্যক্তির ক্ষেত্রে পরিবারের অন্য কারো মধ্যে এই রোগের কোনো ইতিহাস থাকে না। এই ক্ষেত্রে, হিমোফিলিয়ার কারণ হলো ডিম্বাণু বা শুক্রাণু কোষে জিনগত ত্রুটির স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন (spontaneous mutation) অর্থাৎ, এই মিউটেশনটি নতুন করে তৈরি হয় এবং পূর্ববর্তী প্রজন্ম থেকে আসে না। একবার এই নতুন মিউটেশন তৈরি হলে, সেটি পরবর্তী প্রজন্মের মধ্যে বংশানুক্রমিকভাবে সঞ্চারিত হতে পারে।

সংক্ষেপে, হিমোফিলিয়ার প্রধান কারণ হলো ক্লটিং ফ্যাক্টর VIII বা IX তৈরির জন্য দায়ী জিনের ত্রুটি, যা X ক্রোমোজোমে অবস্থিত এবং বংশানুক্রমিকভাবে সঞ্চারিত হয়।